☼Angel~♥

豆豆在剛出生的新生兒篩檢中，有一項【法布瑞氏症】出現＂疑陽性＂ ，

所以要再回醫院抽血複診。

上網查尋後，知道是一種罕見遺傳性疾病時，心都涼了一半，差點都快哭了出來，

不過，複診時，醫生叫我們先別擔心，因為他到目前為止都還沒有複診出確認是法布瑞氏症的病患，

聽了之後，心安定了不少，但是，當媽的就愛鑽牛角尖，

心想：萬一，就是那個例外的.......＠＊＆％＃＠

唉喲~只要小孩生下來就有擔不完的心啦！

不過，還是真的希望如同醫生所說，只是虛驚一場！.......99/05/14

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熬了兩個多禮拜，複檢結果終於出來了~

看到＂無異常＂，心裡的那塊大石頭終於可以放下來了，果然是虛驚一場！

上網查了一下這個病症的資料： 

痛痛病「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳性疾病，

病因學：

由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。

遺傳模式：

α-半乳糖甘酵素(α-GAL)的基因位於X染色體上，所以帶有此缺陷基因的男性必會發病。帶因的女性雖然還有一條正常的染色體，但因有缺陷的Ｘ染色體和另一條正常染色體的使用程度可能有所不同，使得部分的女性仍然會發病。許多的患者都有家族史，甚至有一家族中有數十人罹病的案例。

發生率：

預估有1/40,000的男性罹患此症，而且無種族性差異；女性帶因者也可能發病。由於臨床症狀並沒有特異姓，澳洲從1986到1990年的研究中發現患者要到28.6歲才被診斷。

臨床上表徵：

((兒童期) (青少年期)

腳部或手部發生極度疼痛與不正常的感覺

像燒灼般的感覺

皮膚淺層出現淺層血管擴張之血管角質瘤(angiokeratomas)

出汗能力降低

眼睛角膜與晶狀體變得混濁而模糊不清

(壯年期)

腎衰竭導致再發性高血壓

心臟功能也可能受損

腦血管病變


診斷：

本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛，甚至被誤認為是裝病。 臨床診斷以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及組織檢體中之脂質細胞為基礎。確定診斷是分析血液或細胞的α-GAL酵素活性。

治療及預後：

法布瑞氏症目前可以用酵素替代療法來治療。但是腎臟衰竭以後就沒有辦法回覆了。因為法布瑞氏症臨床診斷困難，許多病人診斷的時候都已經太晚了。

法布瑞氏症之新生兒篩檢：

為了能夠及早診斷法布瑞氏症，目前可以在新生兒篩檢時，同時檢驗血片中之α-GAL酵素活性。大約有百分之0.5的新生兒會被要求再採一張血片，如果數值還是偏低才會被要求到醫院去做確認的診斷。由於法布瑞氏症並不會立即發病，篩檢確認後父母親並不需要慌張，只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並且定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療就可以。